Главная Хирургия Урология Психология Косметология Маммология Гинекология Диетология Педиатрия Наркология Реаниматология Анатомия ЛОР болезни Венерология
Логин:  
Пароль:
Красота Зубы Волосы Кожа Сердце Спорт Отношения Материнство Секс 50+ Йога роды Новости Термины
Популярное на сайте
Оздоровление
Нарушение слуха: выбор слухового аппарат

Нарушение слуха: выбор слухового аппарат

Количество слабослышащих, к сожалению, растет из год в года, и сегодня уже больше полмиллиарда людей используют слуховые аппараты. Это связано с окружающей нас средой, в которой каждый год увеличивается количество и интенсивность шума. А помимо
03.06.16

Врождённый адреногенитальный синдром - симптомы и лечение

Адреногенитальный синдром

Врождённый адреногенитальный синдром — генетическое заболевание, обусловленное недостаточностью ферментных систем коры надпочечников со снижением синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при одновременно повышенной продукции андрогенов.

Повышенная продукция надпочечниковых половых стероидов известна в разных формах и сопровождает различные болезни и синдромы. Наиболее характерными общими проявлениями надпочечникового гиперандрогенизма служат гирсутизм, олигоменорея, угри и вирилизация.

Причины адреногенитального синдрома

Надпочечниковый гиперандрогенизм может иметь разную этиологию. Традиционное собирательное название для нарушений продукции половых гормонов надпочечниками — адреногенитальный синдром. Эта сборная группа включает как приобретённые, так и врождённые формы патологий.

Приобретённые нарушения половых функций и признаков по причине повышенной продукции адренокортикальных половых гормонов связаны с различными опухолями, вырабатывающими половые стероиды, а врождённые — с наследственными дефектами ферментов стероидогенеза. Приобретённые адреногенитальные синдромы у подростков встречаются довольно редко. Опухоли, вырабатывающие половые стероиды, как правило, развиваются у взрослых.

Фактически врождённый адреногенитальный синдром представляет собой группу наследственных заболеваний. Врождённая форма адренокортикального гиперандрогенизма связана с несколькими разными аутосомно-рецессивными наследственными дефектами ферментов стероидогенеза, при которых возникший метаболический блок благоприятствует синтезу андростероидов в ущерб продукции кортизола, а иногда — и минералокортикоидов. Эти наследственные заболевания входят в собирательную группу, известную как «врождённая гиперплазия коры надпочечников».

Под действием рецессивных генов поражается один из ферментов биосинтеза кортикостероидов, начиная с эмбрионального периода. Патогенез обусловлен нарушением продукции одного или нескольких кортикостероидов, в результате происходит задержка их синтеза на стадии половых стероидов, почему почти все формы таких энзимопатий дают разную степень нарушений полового развития.

Существует целое семейство генных мутаций, блокирующих те или иные этапы стероидогенеза и вызывающих варианты данного синдрома. К ним относятся: дефекты 21-гидроксилазы, 11-в-гидроксилазы, 3-в-олдегидрогеназы, 17-гидроксилазы, 17-редуктазы, а-редуктазы, 20,22-десмолазы и 17,20-десмолазы.

Клиническая картина адреногенитального синдрома

Клиническую картину врожденного адреногенитального синдрома определяют как вид энзиматического дефекта, так и степень выраженности продукции кортизола, минералокортикоидов и тестостерона. При недостаточности 21-гидроксилазы подростки обычно низкорослы, непропорционально сложены, с широкими плечами и выраженной мускулатурой. Развитие у девушек идёт по гетеросексуальному типу, а у юношей — по изосексуальному. В итоге у обоих полов прогрессирует вирилизация. У девушек нет месячных. Матка, яичники и молочные железы не развиваются, имеется гипертрофия клитора, рост волос — по мужскому типу, голос низкий. У юношей, несмотря на явную маскулинизацию, при большом пенисе развивается гипоплазия яичек и азоспермия.

Маскулинизация девочек с рождения является поводом ошибочного присвоения им мужского пола. У мальчиков может развиться опухоль яичек — лейдигома, в дальнейшем они могут стать бесплодными. Выраженный дефицит минералокортикоидов (75% случаев врождённого адреногенитального синдрома вследствие дефицита 21-гидроксилазы) приводит к потере соли и к развитию недостаточности коры надпочечников, нередко даже с летальным исходом.

При преобладании вирильной формы синдрома частичная продукция минералокортикоидов более или менее компенсирует потерю натрия и хлоридов, но выраженный дефицит алъдостерона при преимущественно сольтеряющей форме всегда приводит к гипонатриемии.

У обоих полов обнаруживаются раннее закрытие зонроста костей, в крови высокий уровень тестостерона и 17-оксипрогестерона, гиперэкскреция 17-КС с мочой.

Лечение адреногенитального синдрома

Лечение адреногенитального синдрома проводится непрерывно и пожизненно. При сольтеряющей форме в диете ограничивают или полностью исключают продукты, богатые калием (виноград, изюм, курага), добавляют поваренную соль. Лечение начинают с дексаметазона (2 мг каждые 6 часов в течение 2 суток с последующим снижением дозы до 0,5-1 мг в сутки), после чего переходят на постоянный прием преднизолона (10 мг в сутки) под контролем уровня 17-оксипрогестерона в крови и 17-КС — в моче. Нарушения минерального обмена компенсируют добавкой поваренной соли. Адекватность терапии оценивается по темпам физического развития и динамики костного возраста, по состоянию гениталий, по наличию кушингоидных симптомов, по уровню продукции 17-гидроксипрогестерона в крови и экскреции 17-КС в моче.

В последние годы при сольтеряющей форме синдрома наряду с глюкокортикоидами используют флюдрокортизон (кортинефф, флоринеф). При добавке минералокортикоидов течение даже вирильной формы явно улучшается. При выраженной маскулинизации у девушек целесообразно прибегать к косметическим операциям во избежание психотравм. При опухолях надпочечников необходимо хирургическое лечение. Профилактика. Профилактика врожденного адреногенитального синдрома как генетического заболевания пока проблематична. В замкнутых популяциях (эскимосы) и изолятах можно рекомендовать экзогамные браки.

Подростки с врожденным адреногенитальным синдромом нуждаются в пожизненном наблюдении эндокринологом с непрерывной терапией глюкокортикоидами, а также минералокортикоидами. У девушек с врожденным адреногенитальным синдромом нельзя менять пол на мужской без попытки их лечения глюкокортикоидами, которое дает удивительный эффект. Безусловное стремление к сохранению у них мужского пола — признак невежества врача. В решении вопроса о смене пола должны участвовать психиатр, эндокринолог, психолог, сексопатолог, гинеколог и уролог.

При плохом контроле лечения тяжёлые осложнения могут стать причиной инвалидизации. При ранней адекватной терапии трудоспособность сохраняется. После операции по поводу маскулинизирующей опухоли одного надпочечника глюкокортикоиды вскоре отменяют, так как второй надпочечник сам начинает функционировать

По материалам Ю.И. Строева и Л.П. Чурилова

(голосов:0)
Похожие статьи:
{related-news}
Комментарии к статье Врождённый адреногенитальный синдром - симптомы и лечение :


Наши боли - журнал онлайн о здоровье © 2014-2017г. Использование любых материалов сайта в комерчиских целях не допустимо. Интеллектуальная собственность юридически защищена. Powered by http://nahyboli.ru


Яндекс.Метрика